De acordo com o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), “nos primeiros nove meses deste ano, foram estudados 63.237 recém-nascidos no âmbito Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN), menos 430 do que em igual período do ano passado (63.667)”.
Janeiro (7.683), julho (7.460) e agosto (7.268) foram os meses com maior número de recém-nascidos rastreados, enquanto os distritos com mais bebés testados foram Lisboa, Porto, Setúbal e Braga.
Por sua vez, Beja, Bragança, Guarda e Vila Real foram os distritos com menor número de recém-nascidos rastreados, com valores mensais abaixo de uma centena.
Os nascimentos em Portugal registaram em 2021 o menor número de que há registo (79.217), mas subiram nos dois anos seguintes, para 83.436 em 2022 e 85.764 em 2023, tendência que se inverteu nos primeiros nove meses deste ano.
O “teste do pezinho” permitiu identificar, em 2023, 150 casos de doenças raras entre os 85.764 bebés estudados, dos quais 54 são de doenças hereditárias do metabolismo, 50 de hipotiroidismo congénito, seis de fibrose quística, 34 de drepanocitose e seis de atrofia muscular espinal.
Coordenado pelo INSA, através da sua Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, do Departamento de Genética Humana, o PNRN rastreia, desde 1979, 28 patologias, tendo até final de 2023 identificado 2.692 casos de doenças raras, na sequência do rastreio realizado a 4.224.550 recém-nascidos.
Segundo o instituto, a identificação da doença possibilitou que “todos os doentes iniciassem de imediato um tratamento específico, evitando défice intelectual e outras alterações neurológicas ou extraneurológicas irreversíveis, com a consequente morbilidade ou mortalidade”.
Apesar de não ser obrigatório, o programa tem atualmente uma taxa de cobertura de 99,5%, sendo o tempo médio de início do tratamento de cerca de 10 dias.
O “teste do pezinho” é efetuado a partir do terceiro dia de vida do recém-nascido, através da recolha de umas gotículas de sangue no pé da criança.
