A análise, que caracteriza a distribuição da doença no país, é apresentada no encontro “Paramiloidose: uma viagem ao passado, presente e futuro”, que assinala os 20 anos da morte do Professor Doutor Corino Andrade, neurologista que a identificou pela primeira vez, a decorrer em Vila do Conde.
Segundo um comunicado da Associação Portuguesa de Paramiloidose (APP), que organiza o encontro em parceria com a empresa farmacêutica AstraZeneca, o estudo Cardinal indica igualmente que cerca de 35% do total dos 2000 portadores da mutação genética ainda não apresentam sintomas.
Além do Cardinal, é apresentado no encontro o estudo Lantern, que avalia as necessidades e a qualidade de vida dos doentes, permitindo os resultados de ambos, “pela primeira vez, uma visão clara sobre a realidade da paramiloidose em Portugal”, considera a associação.
De acordo com o Cardinal, o distrito do Porto concentra um quarto de todos os casos (quase 600 pessoas), seguido do de Braga (perto de 500 casos) e Aveiro (200).
“Estes dados vêm confirmar aquilo que sentimos há muito no terreno: o peso da paramiloidose em regiões como o norte do país, onde muitas famílias vivem com a doença há várias gerações. No entanto, o estudo também identifica a existência de casos dispersos que é preciso acompanhar”, assinalou Carlos Figueiras, presidente da APP, citado no comunicado.
O estudo Lantern indica 38,4% dos doentes estão reformados por invalidez, salientando que 61,2% não recebem apoio (formal e/ou informal) “suficiente para as suas necessidades diárias”.
A paramiloidose é hereditária e, “se um dos progenitores tiver a mutação no gene TTR, existe 50% de probabilidade de a transmitir a cada filho”, mostrando o Lantern que a doença condicionou a decisão de 49,6% dos inquiridos de ter filhos.
Formigueiro, dores e fraqueza muscular, bem como a perda de sensibilidade nos pés e nas mãos são alguns dos sintomas iniciais da doença que, à medida que progride, pode causar dificuldades digestivas, perda de peso, tonturas e desmaios, assim como baixa tensão arterial, disfunção sexual e problemas urinários.
“Os resultados dos Estudos CARDINAL e LANTERN são um marco importante para todos nós. Conhecer melhor a realidade da paramiloidose em Portugal permite-nos não só compreender a dimensão do desafio, mas também reforçar a importância do diagnóstico precoce e do acompanhamento”, adiantou Carlos Figueiras.
A propósito, será lançada no encontro a campanha “Pé Ante Pé”, visando “aumentar a consciencialização sobre a doença, promover a deteção precoce e reforçar o papel das famílias no acompanhamento da patologia”, refere o comunicado.
A campanha, promovida pela APP, a Sociedade Portuguesa de Cardiologia e a Sociedade Portuguesa de Estudo das Doenças Neuromusculares, com o apoio da AstraZeneca, irá decorrer ao longo dos próximos meses.
