Projeto europeu auxilia criação de terapias personalizadas para o autismo

Investigadores da Universidade de Coimbra (UC) estão integrados num estudo europeu que pretende recolher, em 2025, informações genéticas para uma plataforma duradoura, que visa facilitar os ensaios clínicos sobre o autismo e o posterior desenvolvimento de terapias personalizadas.

© D.R

Face à diversidade dos perfis genéticos de pessoas com autismo, os cientistas do estudo, denominado European Autism Genomics Registry (Eager), acreditam ser fundamental a criação de uma plataforma com informações genéticas de várias pessoas, ferramenta que consideram ser capaz de impulsionar futuros ensaios clínicos mais personalizados, e, em simultâneo, alargar o conhecimento sobre as condições genéticas associadas ao autismo.

“Atualmente, a base genética do autismo é um enigma, não existindo, ainda, biomarcadores fiáveis de diagnóstico e prognóstico desta perturbação do neurodesenvolvimento”, revelou hoje a UC, em nota enviada a agência Lusa.

Segundo o docente da Faculdade de Medicina da UC e diretor do Centro de Imagem Biomédica e Investigação Translacional do Instituto de Ciências Nucleares Aplicadas à Saúde, que lidera o estudo na UC, Miguel Castelo-Branco, “há evidência crescente da necessidade de personalizar as abordagens clínicas e, como tal, a recolha de uma grande quantidade de dados genéticos e clínicos será determinante para o desenvolvimento de novas respostas terapêuticas para esta condição”.

Perante este contexto, a equipa de investigação do projeto Eager está a criar uma base de informações de pessoas oriundas de vários países europeus, estando a decorrer a participação de voluntários de Portugal.

Podem participar pessoas com diagnóstico de Perturbação do Espectro do Autismo e pessoas com um diagnóstico não formal — isto é, que se identificam com o diagnóstico, mas sem que ele tenha ainda sido validado por um profissional de saúde.

A participação neste estudo acontece à distância e contempla o envio de uma amostra de saliva para análise genética e o preenchimento de alguns questionários ‘online’, para responder a questões relacionadas com saúde física e mental, qualidade de vida e também para a partilha de opiniões sobre as prioridades de investigação nesta área.

Os participantes podem inscrever-se até março, contactando diretamente a equipa da UC através do ‘e-mail’ icnas@uc.pt.

“O projeto pretende ainda estudar a relação entre as características genéticas e aspetos relevantes da saúde física e mental no autismo”, acrescentou a Universidade de Coimbra.

O projeto Eager, financiado pela Iniciativa sobre Medicamentos Inovadores (parceria público-privada entre a Comissão Europeia e a indústria farmacêutica, representada pela Federação Europeia da Indústria Farmacêutica) no âmbito do Programa Horizonte 2020, e liderado pelo King’s College London, junta 13 equipas de investigação oriundas de oito países — Alemanha, Espanha, França, Irlanda, Itália, Portugal, Reino Unido e Suécia.

Surge no âmbito do Autism Innovative Medicine Studies-2-Trials (Aims-2-Trials), o maior consórcio dedicado ao estudo do autismo na Europa, do qual a UC também faz parte, e que, desde 2018, tem vindo a explorar a biologia do autismo com vista ao desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas personalizadas.

Últimas do País

O Ministério Público (MP) arquivou o inquérito por violação de segredo de Estado que tinha aberto após ter sido apreendida, na Operação Influencer, uma 'pen-drive' com uma lista de agentes dos serviços de informação.
A praia da Nazaré está desde domingo interditada a banhos, pela terceira vez este verão, devido a uma "escorrência" detetada nesse dia, mantendo-se a medida até serem revelados os resultados das análises efetuadas às águas balneares.
O Tribunal de Instrução Criminal (TIC) de Sintra decidiu hoje levar José Castelo Branco a julgamento nos exatos termos da acusação do Ministério Público (MP) por violência doméstica sobre Betty Grafstein.
As intervenções emergentes e críticas decorrentes dos incêndios rurais deste verão têm o valor de 3,7 milhões de euros, revelou o Ministério do Ambiente e Energia, adiantando existir uma dotação de 15 milhões de euros para ações urgentes.
O número de atendimentos em serviço de urgência do Serviço Nacional de Saúde diminuiu cerca de 4% em duas décadas, entre 2003 e 2023, período em que o número de enfermeiros especialistas triplicou, segundo dados divulgados hoje pelo INE.
A Guarda Nacional Republicana (GNR) inicia na terça-feira uma operação de sensibilização e fiscalização rodoviária direcionada aos comportamentos associados à condução agressiva, em especial dos utilizadores de veículos de duas rodas a motor.
O Ministério da Saúde revelou hoje que há instituições que tinham assinado contratos no âmbito do Plano de Recuperação e Resiliência (PRR) para cuidados continuados que pediram a rescisão, num total que abrange mais de 870 camas.
Um sismo de magnitude 2.8 na escala de Richter, com epicentro cerca de 10 quilómetros a norte de Santa Luzia, na ilha do Pico, foi hoje sentido pelas 13:09, nos Açores, segundo o IPMA.
Um incêndio que deflagrou hoje numa zona de mato em Vila de Rei, no distrito de Castelo Branco, já se encontra dominado, segundo o Comando Sub-regional de Emergência e Proteção Civil da Beira Baixa.
O SNS tem mais de 150 mil trabalhadores, mas os bastonários dos médicos e enfermeiros elencam a falta de profissionais como um constrangimento do serviço público que já gasta cerca de 15 mil milhões de euros anualmente.