Face à diversidade dos perfis genéticos de pessoas com autismo, os cientistas do estudo, denominado European Autism Genomics Registry (Eager), acreditam ser fundamental a criação de uma plataforma com informações genéticas de várias pessoas, ferramenta que consideram ser capaz de impulsionar futuros ensaios clínicos mais personalizados, e, em simultâneo, alargar o conhecimento sobre as condições genéticas associadas ao autismo.

“Atualmente, a base genética do autismo é um enigma, não existindo, ainda, biomarcadores fiáveis de diagnóstico e prognóstico desta perturbação do neurodesenvolvimento”, revelou hoje a UC, em nota enviada a agência Lusa.

Segundo o docente da Faculdade de Medicina da UC e diretor do Centro de Imagem Biomédica e Investigação Translacional do Instituto de Ciências Nucleares Aplicadas à Saúde, que lidera o estudo na UC, Miguel Castelo-Branco, “há evidência crescente da necessidade de personalizar as abordagens clínicas e, como tal, a recolha de uma grande quantidade de dados genéticos e clínicos será determinante para o desenvolvimento de novas respostas terapêuticas para esta condição”.

Perante este contexto, a equipa de investigação do projeto Eager está a criar uma base de informações de pessoas oriundas de vários países europeus, estando a decorrer a participação de voluntários de Portugal.

Podem participar pessoas com diagnóstico de Perturbação do Espectro do Autismo e pessoas com um diagnóstico não formal — isto é, que se identificam com o diagnóstico, mas sem que ele tenha ainda sido validado por um profissional de saúde.

A participação neste estudo acontece à distância e contempla o envio de uma amostra de saliva para análise genética e o preenchimento de alguns questionários ‘online’, para responder a questões relacionadas com saúde física e mental, qualidade de vida e também para a partilha de opiniões sobre as prioridades de investigação nesta área.

Os participantes podem inscrever-se até março, contactando diretamente a equipa da UC através do ‘e-mail’ icnas@uc.pt.

“O projeto pretende ainda estudar a relação entre as características genéticas e aspetos relevantes da saúde física e mental no autismo”, acrescentou a Universidade de Coimbra.

O projeto Eager, financiado pela Iniciativa sobre Medicamentos Inovadores (parceria público-privada entre a Comissão Europeia e a indústria farmacêutica, representada pela Federação Europeia da Indústria Farmacêutica) no âmbito do Programa Horizonte 2020, e liderado pelo King’s College London, junta 13 equipas de investigação oriundas de oito países — Alemanha, Espanha, França, Irlanda, Itália, Portugal, Reino Unido e Suécia.

Surge no âmbito do Autism Innovative Medicine Studies-2-Trials (Aims-2-Trials), o maior consórcio dedicado ao estudo do autismo na Europa, do qual a UC também faz parte, e que, desde 2018, tem vindo a explorar a biologia do autismo com vista ao desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas personalizadas.